Ziua Internațională a Screeningului Neonatal, marcată anual pe 28 iunie, subliniază importanța diagnosticării timpurii în îmbunătățirea vieții copiilor cu boli grave, precum fibroza chistică (CF). CF este o boală genetică rară care afectează mai multe organe și sisteme, în special plămânii și sistemul digestiv, conducând la complicații severe.Experți medicali, oficiali și organizații de pacienți au participat recent la o masă rotundă organizată în Parlamentul României, unde s-au discutat soluții pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților cu CF. Printre acestea se numără înființarea unor centre acreditate dedicate CF atât pentru copii, cât și pentru adulți, asigurarea unor echipe medicale multidisciplinare și eliminarea principalelor bariere în diagnostic și tratament.
În cadrul discuțiilor, a fost subliniată și nevoia unor reforme sistemice, precum rambursarea integrală a testelor genetice și digitalizarea procesului de urmărire a pacienților. Participanții au pledat pentru actualizarea legislației, implementarea unor protocoale clinice naționale pentru CF și creșterea gradului de informare publică, cu scopul de a sprijini diagnosticarea timpurie și îngrijirea structurată.
Masa rotundă: „Îmbunătățirea infrastructurii pentru fibroza chistică în România: screening neonatal, diagnostic genetic și protocoale de tratament”
Parlamentul României, Sala Avram Iancu – 13 mai 2025
Organizat de Ambasada SUA în România, Vertex Pharmaceuticals și Medison Pharma
Obiectivul evenimentului
Evaluarea progreselor înregistrate în gestionarea fibrozei chistice (FC) de la masa rotundă precedentă din martie 2024 și definirea pașilor următori pentru îmbunătățirea diagnosticului și a serviciilor medicale destinate pacienților diagnosticați cu fibroză chistică.
Idei principale
Necesitatea îmbunătățirii calității serviciilor medicale pentru pacienții cu FC
Calitatea vieții persoanelor diagnosticate cu fibroza chistică s-a îmbunătățit semnificativ datorită accesului la terapii cu modulatori CFTR. Drept urmare, un număr tot mai mare de pacienți pediatrici supraviețuiesc până la vârsta adultă, ceea ce generează o creștere a populației adulte cu FC, ce necesită îngrijiri și atenție specializată.
Principalele nevoi și priorități:
• Evaluarea holistică a pacientului:
Este necesară o abordare integrată a stării generale de sănătate, nu evaluări izolate din partea fiecărei specializări.
• Înființarea unor centre specializate pentru FC:
România nu dispune în prezent de centre dedicate și acreditate pentru FC, deși aceasta este una dintre cele mai vechi boli rare recunoscute. Aceste centre ar trebui:
– Să fie acreditate de Ministerul Sănătății (fără a necesita personalitate juridică);
– Să includă echipe multidisciplinare pentru îngrijire integrată.
• Acces neîngrădit la testare diagnostică:
Există finanțare inconsistentă pentru kiturile utilizate în testul sudorii – test esențial în algoritmul de diagnostic și în monitorizarea tratamentului cu modulatori CFTR.
Totodată, testarea genetică nu este disponibilă pe scară largă și nu este decontată prin asigurarea națională de sănătate, ceea ce generează costuri semnificative pentru familii. Lipsa accesibilității afectează diagnosticarea corectă și la timp, esențială pentru stabilirea prognosticului și a opțiunilor terapeutice.
• Consolidarea serviciilor de terapie intensivă:
Unitățile de terapie intensivă trebuie dotate și pregătite pentru a răspunde nevoilor complexe ale pacienților cu FC.
• Îmbunătățirea infrastructurii de diagnostic în ambulatoriu:
Este necesară dezvoltarea unor condiții mai bune pentru diagnosticarea timpurie și corectă în regim ambulatoriu.
Provocări actuale:
• Capacitate regională limitată:
În România funcționează 9 centre regionale pediatrice pentru FC. Pentru alinierea la standardele europene actuale, aceste centre trebuie să dispună de echipe multidisciplinare și să susțină tranziția pacienților pediatrici către îngrijirea adultului.
• Finanțare redusă:
Constrângerile bugetare afectează capacitatea de a oferi îngrijire de calitate, incluzând screeningul neonatal și testele de diagnostic, precum testul sudorii și genotiparea – esențiale pentru diagnosticarea FC.
Necesitatea unui sistem de raportare fiabil
• Deși în Registrul European pentru Fibroza Chistică sunt înregistrați 485 de pacienți din România, această cifră nu reflectă prevalența reală a bolii.
• La nivel național, doar 10 centre pot efectua testul sudorii – centrul din București deservește 4 județe.
• În 2023, au fost procesate aproximativ 135.000 de probe în cadrul programului de screening neonatal (NBS), rezultând 24 de diagnostice confirmate. În 2024, au fost analizate 133.000 de probe, cu 11 cazuri confirmate.
Provocări de comunicare în programul de screening neonatal
• Coordonare deficitară între maternități și direcțiile de sănătate publică (DSP):
Apar frecvent blocaje de comunicare, mai ales din cauza informațiilor de contact incorecte sau incomplete, ceea ce îngreunează transmiterea rezultatelor critice.
• Întârzieri în transportul probelor:
Unele centre nu au capacitatea necesară pentru efectuarea testelor și sunt nevoite să trimită probele în alte orașe, ceea ce generează întârzieri semnificative.
• Raportare întârziată și fragmentată:
Rezultatele testelor sunt adesea transmise cu întârziere sau într-un mod incoerent, afectând diagnosticul la timp și intervenția precoce.
• Lipsa trasabilității pacientului:
Nu există un sistem centralizat pentru urmărirea datelor esențiale, precum data recoltării sau inițierea tratamentului – informații vitale pentru îngrijirea eficientă.
Sprijin din partea autorităților
• Rolul Autorității Naționale de Monitorizare:
Aceasta poate sprijini raportarea exactă și identificarea instituțiilor cu bugete alocate pentru testele sudorii.
• Acoperirea esențială pentru testarea genetică:
Un program național de testare genetică este vital pentru identificarea mutațiilor specifice.
• Alternativă la testul sudorii:
În cazurile în care testul sudorii nu poate fi efectuat sau oferă rezultate neconcludente, testarea genetică directă trebuie să fie disponibilă ca metodă alternativă de diagnostic.
• Reforme legislative pentru o mai bună comunicare:
Este nevoie de modificări legislative care să reglementeze raportarea și să stabilească proceduri și responsabilități clare în comunicarea interinstituțională.
• Revizuirea legislației privind achizițiile publice:
Reglementările actuale limitează colaborarea directă cu anumiți furnizori. Modificarea acestor norme ar permite achiziții mai eficiente și mai direcționate.
• Inițiativă digitală de sprijin pentru pacienți:
O asociație de pacienți analizează posibilitatea dezvoltării unei platforme digitale naționale, finanțată privat, pentru sprijinirea tuturor persoanelor cu FC din România.
Protocoale
• În prezent, comunitatea medicală lucrează la un protocol național de tratament pentru FC, etapă esențială înainte de transmiterea sa către Ministerul Sănătății.
• Acest protocol va defini criteriile necesare pentru diagnostic și tratament în cadrul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, precum și un cadru standardizat pentru acordarea îngrijirilor medicale la nivel național.
• S-a propus ca Asociația Națională de Fibroză Chistică să își asume elaborarea unui ghid complet pentru FC, structurat în două părți: una pentru pacienții adulți și alta pentru cei pediatrici.
• A fost exprimat sprijin pentru dezvoltarea acestui ghid. S-a subliniat, de asemenea, necesitatea unui ghid inițial destinat medicilor nespecialiști, pentru a asigura o abordare corectă și timpurie a cazurilor de FC.
• S-a accentuat importanța aducerii acestui subiect în atenția publică, pentru creșterea ratei de diagnostic prin conștientizare și trasee clare de îngrijire.
Alte nevoi identificate
• Diversificarea serviciilor medicale, dincolo de cele specializate.
• Un program de digitalizare pentru urmărirea evoluției pacientului – de la recoltarea probei până la inițierea tratamentului.
• Registru unic al pacienților.
• Personal medical specializat – esențial, având în vedere că starea de sănătate a pacienților cu FC se poate degrada rapid.
Oportunități • Includerea testării genetice pentru FC în Contractul Cadru, pentru a asigura decontarea integrală prin Fondul Național de Asigurări de Sănătate.